Las Enfermedades Raras (ER) son, en general, un conjunto de enfermedades crónicas muy diversas que se caracterizan por su baja prevalencia (menos de 5 por cada 10000 habitantes), elevada morbilidad, y mortalidad precoz. Además, su baja prevalencia ha condicionado hasta hace bien poco el que la investigación alrededor de ellas sea escasa y los tratamientos en la mayoría de los casos inexistentes. Se entiende, por tanto, que los pacientes que las sufren tienen necesidades especiales todavía no cubiertas. Las instituciones Sanitarias comienzan a tomar conciencia de las dimensiones del problema, que en nuestro país afecta a unos 3 MILLONES DE INDIVIDUOS.
1.- Diagnóstico (D): Identificar a las personas que tienen un diagnóstico correspondiente a alguna de las enfermedades raras descritas, o bien están en estudio bajo sospecha de poder tenerla. Esta identificación conlleva de forma inmediata la salvaguarda de esa información en el propio sistema de la consulta del médico (papel o aplicación informática de AP)
2.- Información (I): Proporcionar una información básica y de soporte al paciente, partiendo de los recursos existentes en organizaciones de pacientes y de la administración.
3.- Coordinación (C): Contribuir a la coordinación asistencial que cada paciente demande, estableciendo los lazos oportunos entre el medico de atencion primaria y el servicio médico especialista de esa enfermedad.
4.- Epidemiología (E): Proporcionar información al sistema sanitario sobre las dimensiones del problema, facilitando que el paciente pueda inscribirse el registro de personas con enfermedades raras del ISCIII y contribuyendo a la investigación mediante la donación de una muestra de sangre para el biobanco del ISCIII.
ASI SE CUBRIRÍAN OBJETIVOS BÁSICOS QUE FACILITARÍAN EL CONTROL Y LA GESTIÓN DEL PACIENTE, A LA VEZ QUE CONVERTIRÍAMOS A ESTA FACETA DE LA ATENCIÓN PRIMARIA EN UN MODELO ASISTENCIAL EXPORTABLE A EUROPA.
El protocolo que ahora se presenta no pretende crear más sobrecarga de trabajo. Por le contrario, lo que se persigue es ordenar de forma lógica, aquellas tareas que podrían ser cubiertas por los médicos de atención primaria en relación a los pacientes de su cupo afectos de enfermedades raras.
Sus objetivos se deben desarrollar bajo unas actividades simples que lleven el mínimo tiempo al médico, pero que a su vez le permitan ser flexible con el tiempo, de manera que el propio médico asume la gestión de las visitas y de los tiempos y decide qué hacer en cada momento. Obviamente, el primer punto (BUSCADOR) se considera clave y por lo tanto debe ser el primero y eje de todo el resto de las actuaciones.
El resto de las actividades que se exponen a continuación en forma de protocolo de actuación para la Atención Primaria, deben ser manejados por el médico con arreglo a la sobrecarga de trabajo del momento y sin perder de vista los objetivos finales DICE-APER.
TODOS TENEMOS EN NUESTRO CUPO DE 10 A 15 PACIENTES CON ALGUNA ER. EL PROTOCOLO NO TIENE QUE SER UNA TAREA ARDÚA NI QUE SOBRECARGUE LA ACTIVIDAD Y ES NUESTRA RESPONSABILIDAD CUMPLIR ESTE PROTOCOLO CON TODOS ELLOS PARA QUE SU ATENCION SEA LA CORRECTA.
